Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике? О генетических заболеваниях, в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА), рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д. м. н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. Бочкова Екатерина Захарова и к. м. н., врач-невролог, заведующая неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева, куратор регистра пациентов со СМА Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова Светлана Артемьева.
Узнать подробнее о первых симптомах заболевания можно на ВниманиеСМА.рф.
- 2:25 — как возникают генетические мутации;
- 5:25 — можно ли как-то исправить "поломку";
- 11:20 — может ли образ жизни вызвать генетические заболевания;
- 12:55 — какие генетические поломки чаще всего встречаются в России;
- 13:50 — почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями;
- 18:55 — как протекает спинальная мышечная атрофия;
- 21:30 — на что обратить внимание молодым родителям;
- 28:45 — лечится ли СМА;
- 31:50 — тесты на СМА в России.
Слушайте подкасты РИА Новости.
